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The late onset form of MULTIPLE CARBOXYLASE DEFICIENCY (deficiency of the activities of biotin-dependent enzymes propionyl-CoA carboxylase, methylcrotonyl-CoA carboxylase, and PYRUVATE CARBOXYLASE) due to a defect or deficiency in biotinidase which is essential for recycling BIOTIN.
termes
Déficit biotinidase
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Description Morphologique :
NOM:_:s NOM:_:s
Déficit en biotinidase
Source NLM :
- MESH
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NOM:_:s
Déficit multiple en carboxylases par déficit en biotinidase
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:_:s PRE NOM:_:p PRE NOM:_:s PRE NOM:_:s
Déficit multiple en carboxylases à début tardif
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:_:s PRE NOM:_:p PRE NOM:_:s ADJ:m:s
termes
Biotidinase deficiency
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Biotinidase Deficiency
Source NLM :
- MESH
Multiple Carboxylase Deficiency, Late-Onset
Source NLM :
- MESH
Deficiency, Biotinidase
Source NLM :
- MESH
Deficiency, Multiple Carboxylase, Late-Onset
Source NLM :
- MESH
Carboxylase Deficiency, Multiple, Late-Onset
Source NLM :
- MESH
termes
Deficiencia biotinidase
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
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