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A clinically recognized malformation condition caused by a distal 11q deletion. The features of the syndrome are growth retardation, psychomotor retardation, trigonocephaly, divergent intermittent strabismus, epicanthus, telecanthus, broad nasal bridge, short nose with anteverted nostrils, carp-shaped upper lip, retrognathia, low-set dysmorphic ears, bilateral camptodactyly, and hammertoes. Most patients have a THROMBOCYTOPENIA and platelet dysfunction known also as Paris-Trousseau type thrombocytopenia.(MeSH)
termes
Syndrome de Jacobsen
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR
Jacobsen syndrome
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Délétion 11q terminale
Source NLM :
- MeSH
Délétion distale 11q
Source NLM :
- MeSH
PTS (Paris-Trousseau Syndrome)
Source NLM :
- MeSH
Syndrome Paris-Trousseau
Source NLM :
- MeSH
Syndrome de Paris-Trousseau
Source NLM :
- MeSH
Trouble de délétion terminale du chromosome 11q
Source NLM :
- MeSH
termes
Jacobsen syndrome
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MeSH
Partial 11q monosomy syndrome
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
11q deletion syndrome
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MeSH
Jacobsen Distal 11q Deletion Syndrome
Source NLM :
- MeSH
11q Deletion Disorder
Source NLM :
- MeSH
11q Terminal Deletion Disorder
Source NLM :
- MeSH
Paris-Trousseau Syndrome
Source NLM :
- MeSH
termes
Jacobsen síndrome
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
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arbre 
Syndrome de Jacobsen
Syndrome de Jacobsen
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