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An autosomal recessive disorder of lipid metabolism. It is caused by mutation of the microsomal triglyceride transfer protein that catalyzes the transport of lipids ( TRIGLYCERIDES; CHOLESTEROL ESTERS; PHOSPHOLIPIDS) and is required in the secretion of BETA-LIPOPROTEINS (low density lipoproteins or LDL). Features include defective intestinal lipid absorption, very low serum cholesterol level, and near absent LDL.(MeSH)
termes
Abêtalipoprotéinémie
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NPR
Acanthocytose
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NOM:_:s NPR
Déficit en protéine microsomique de transfert de triglycérides
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NOM:_:s
Maladie de Bassen-Kornzweig
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR
Déficit en transporteur microsomique des triglycérides
Source NLM :
- MESH
Déficit en transporteur microsomal des triglycérides
Source NLM :
- MESH
Déficit en MTP
Source NLM :
- MESH
termes
Abetalipoproteinemia
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MeSH
Bassen-Kornzweig Syndrome
Source NLM :
- MeSH
Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency Disease
Source NLM :
- MeSH
Bassen-Kornzweig Disease
Source NLM :
- MeSH
Microsomal Triglyceride Transfer Protein Deficiency
Source NLM :
- MeSH
termes
Abetalipoproteinemia
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
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Abêtalipoprotéinémie
Abêtalipoprotéinémie
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