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An autosomal inherited disease caused by deficiency of the enzymes hexosaminidase A & B (see BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASE) which leads to an accumulation of GM2 ganglioside and sphingolipid globoside in neurons and other organs. Clinical manifestations resemble TAY-SACHS DISEASE, but the disease is not limited to Askenazi Jews and may feature hepatosplenomegaly. The infantile form presents in the first 4 months of life with psychomotor delay, hypotonia followed by spasticity, and cherry red spots in the macula. Rare juvenile and adult forms have been reported.(From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p92)
termes
Sphingolipidose héréditaire de Sandhoff
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:_:s PRE NPR
Sphingolipidose héréditaire Sandhoff
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Gangliosidose à GM2 de type 2
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NPR PRE NPR PRE NOM:_:s ADJ:num:card
Maladie de Sandhoff
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- MESH
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR
Déficit en hexosaminidases A et B
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- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NOM:_:p ABR CON:coo NPR
Gangliosidose à GM2 de type II
Source NLM :
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Description Morphologique :
NPR PRE NPR PRE NOM:_:s NPR
Gangliosidose à GM2 variante O
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Description Morphologique :
NPR PRE NPR ADJ:f:s NPR
Maladie de Sandhoff variante O
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Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR ADJ:f:s NPR
Variante O de la maladie de Sandhoff
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- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s ABR PRE DET(def):f:s NOM:_:s PRE NPR
termes
Sandhoff disease
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Sandhoff Disease
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- MESH
Gangliosidosis G(M2), Type II
Source NLM :
- MESH
Hexosaminidase A and B Deficiency Disease
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GM2 Gangliosidosis, Type II
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Deficiency Disease, Hexosaminidase A and B
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Gangliosidosis GM2, Type II
Source NLM :
- MESH
Sandhoff's Disease
Source NLM :
- MESH
G(M2) Gangliosidosis, Type II
Source NLM :
- MESH
termes
Esfingolipidosis hereditaria Sandhoff
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
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arbre 
Sphingolipidose héréditaire de Sandhoff
Sphingolipidose héréditaire de Sandhoff
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