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A group of diseases marked by autosomal recessive inheritance and accumulation of sphingomyelin in cells of the RETICULOENDOTHELIAL SYSTEM. They are divided into 5 subtypes: A-E. Type A (classic infantile form) is caused by a deficiency of SPHINGOMYELIN PHOSPHODIESTERASE and presents at age 6-12 months with progressive hepatosplenomegaly and neurologic deterioration. Type B (non-neuronopathic form) presents in childhood with hepatosplenomegaly and pulmonary infiltrates. Type C (chronic neuronopathic form) is caused by defective intracellular cholesterol transport and is divided into severe infantile, late infantile, juvenile, and neonatal hepatitis forms. Type D (Nova Scotian Variant) is phenotypically similar to type C. Type E is an adult non-neuronopathic form.(From Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp101-4)
termes
Sphingolipidose héréditaire de Niemann-Pick
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:_:s PRE NPR
Sphingolipidose héréditaire Niemann Pick
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Maladie de Niemann-Pick
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR
Maladies de Niemann-Pick
Source NLM :
- MESH
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:p PRE NPR
termes
Niemann-Pick disease
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Niemann Pick disease
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Niemann-Pick Diseases
Source NLM :
- MESH
Niemann-Pick Disease
Source NLM :
- MESH
Lipidosis, Neuronal Cholesterol
Source NLM :
- MESH
Neimann-Pick Disease
Source NLM :
- MESH
termes
Esfingolipidosis hereditaria Niemann-Pick
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
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arbre 
Sphingolipidose héréditaire de Niemann-Pick
Sphingolipidose héréditaire de Niemann-
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