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Lysosomal storage disease caused by a deficiency of alpha-galactosidase A and resulting in an accumulation of globotriaosylceramide in the renal and cardiovascular systems. The disease is X-linked and is characterized by telangiectatic skin lesions, renal failure, and disturbances of the cardiovascular, gastrointestinal, and central nervous systems.
termes
Sphingolipidose héréditaire de Fabry
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:_:s PRE NPR
Sphingolipidose héréditaire Fabry
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Angiokératose diffuse de Fabry
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NPR NOM:_:s PRE NPR
Maladie de Fabry
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MESH
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR
Angiokératome diffus de Fabry
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NPR ADJ:m:_ PRE NPR
Angiokératose diffuse universelle
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NPR NOM:_:s ADJ:f:s
Déficit en alpha-galactosidase A
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NOM:_:s NPR
Thésaurismose lipoïdique héréditaire
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:_:s ADJ:_:s
termes
Fabry disease
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Fabry Disease
Source NLM :
- MESH
Anderson-Fabry Disease
Source NLM :
- MESH
Fabry's Disease
Source NLM :
- MESH
Angiokeratoma Corporis Diffusum
Source NLM :
- MESH
termes
Esfingolipidosis hereditaria Fabry
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
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