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A group of inherited metabolic disorders characterized by an excessive intra-lysosomal deposition of glycosphingolipids and phosphosphingolipids in the CENTRAL NERVOUS SYSTEM and, to a variable degree, in visceral structures. Clinical features vary with the specific subtype of the disease, but common features include progressive deterioration in psychomotor and visual function.(From Arch Neurol 1998 Aug;55(8):1055-6; Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p89)
termes
Sphingolipidose
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Description Morphologique :
NOM:_:s
Sphingolipidoses
Source NLM :
- MESH
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:p
Maladies de surcharge en sphingolipides
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:p PRE NOM:_:s PRE NOM:_:p
termes
Sphingolipidosis
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MESH
Sphingolipidoses
Source NLM :
- MESH
Sphingolipid Storage Diseases
Source NLM :
- MESH
termes
Esfingolipidosis
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
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