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A rare neuromuscular disorder with onset usually in late childhood or early adulthood, characterized by intermittent or continuous widespread involuntary muscle contractions; FASCICULATION; hyporeflexia; MUSCLE CRAMP; MUSCLE WEAKNESS; HYPERHIDROSIS; TACHYCARDIA; and MYOKYMIA. Involvement of pharyngeal or laryngeal muscles may interfere with speech and breathing. The continuous motor activity persists during sleep and general anesthesia (distinguishing this condition from STIFF-PERSON SYNDROME). Familial and acquired (primarily autoimmune) forms have been reported.(From Ann NY Acad Sci 1998 May 13;841:482-496; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1491)
termes
Neuromyotonie
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NPR
Activité continue fibre musculaire syndrome
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:f:s NOM:_:s ADJ:_:s NOM:_:s
Syndrome d'Isaacs-Mertens
Source NLM :
- MeSH
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR
Activité continue de la fibre musculaire
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s NOM:f:s PRE DET(def):f:s NOM:_:s ADJ:_:s
Myokimie continue
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NPR NOM:f:s
Neurotonie
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NPR
Syndrome d'Isaacs
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR
Syndrome de Gamstorp-Wohlfart
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR
syndrome d'activité musculaire des fibres musculaires
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
ataxie épisodique avec myokymie
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Pseudomyotonie
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MeSH
termes
Isaacs Syndrome
Source NLM :
- MeSH
Neuromyotonia
Source NLM :
- MeSH
Pseudomyotonia Syndrome of Isaacs
Source NLM :
- MeSH
Quantal Squander
Source NLM :
- MeSH
Syndrome of Continuous Muscle Activity
Source NLM :
- MeSH
Myokymia, Continuous
Source NLM :
- MeSH
Continuous Muscle Activity Syndrome
Source NLM :
- MeSH
Gamstorp-Wohlfart Syndrome
Source NLM :
- MeSH
Isaacs' Syndrome
Source NLM :
- MeSH
Isaacs-Mertens Syndrome
Source NLM :
- MeSH
CONTINUOUS MUSCLE FIBER ACTIVITY, HEREDITARY, INCLUDED
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source Johns Hopkins University :
- OMIM
EPISODIC ATAXIA WITH MYOKYMIA
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
EPISODIC ATAXIA, TYPE 1
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source Johns Hopkins University :
- OMIM
ISAACS-MERTENS SYNDROME, INCLUDED
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source Johns Hopkins University :
- OMIM
MYOKYMIA WITH PERIODIC ATAXIA
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source Johns Hopkins University :
- OMIM
160120
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source Johns Hopkins University :
- OMIM
Pseudomyotonia
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MeSH
termes
Seudomiotonía
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
notes
Sur le chromosome 12. Mutation dans le gène KCNA1, codant une sous-unité du canal potassium voltage dépendant.
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