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An autosomal recessive porphyria that is due to a deficiency of UROPORPHYRINOGEN III SYNTHASE in the BONE MARROW; also known as congenital erythropoietic porphyria. This disease is characterized by SPLENOMEGALY; ANEMIA; photosensitivity; cutaneous lesions; accumulation of hydroxymethylbilane; and increased excretion of UROPORPHYRINS and COPROPORPHYRINS.
termes
Porphyrie érythropoïétique
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:_:s
Porphyrie hématopoïetique
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:_:s
Porphyrie érythropoïétique congénitale
Source NLM :
- MESH
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s NOM:_:s ADJ:f:s
Maladie de Gunther
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR
termes
Erythropoietic porphyria
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Porphyria, Erythropoietic
Source NLM :
- MESH
Erythropoietic Porphyria
Source NLM :
- MESH
Porphyria, Erythropoietic, Congenital
Source NLM :
- MESH
Gunther Disease
Source NLM :
- MESH
Gunther's Disease
Source NLM :
- MESH
Congenital Erythropoietic Porphyria
Source NLM :
- MESH
termes
Porfiria eritropoyética
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
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Porphyrie érythropoïétique
Porphyrie érythropoïétique
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