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An autosomal recessive metabolic disease caused by a deficiency of arylsulfatase A (CEREBROSIDE-SULFATASE) leading to intralysosomal accumulation of cerebroside sulfate ( SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS) in the nervous system and other organs. Pathological features include diffuse demyelination, and metachromatically-staining granules in many cell types such as the GLIAL CELLS. There are several allelic and nonallelic forms with a variety of neurological symptoms.(MeSH)
termes
Leucodystrophie métachromatique
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:_:s
Déficit en aryl-sulfatase A
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NOM:_:s NPR
LDM (Leucodystrophie métachromatique)
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NPR NPR ADJ:_:s
Maladie de Scholz
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR
termes
Metachromatic leukodystrophy
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Leukodystrophy, Metachromatic
Source NLM :
- MeSH
Arylsulfatase A Deficiency Disease
Source NLM :
- MeSH
Cerebroside Sulphatase Deficiency Disease
Source NLM :
- MeSH
Sulfatide Lipidosis
Source NLM :
- MeSH
termes
Leucodistrofia metacromática
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
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Leucodystrophie métachromatique
Leucodystrophie métachromatique
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