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An autosomal recessive metabolic disorder due to deficient expression of amylo-1,6-glucosidase (one part of the glycogen debranching enzyme system). The clinical course of the disease is similar to that of glycogen storage disease type I, but milder. Massive hepatomegaly, which is present in young children, diminishes and occasionally disappears with age. Levels of glycogen with short outer branches are elevated in muscle, liver, and erythrocytes. Six subgroups have been identified, with subgroups Type IIIa and Type IIIb being the most prevalent.(MeSH)
termes
Glycogénose de Forbes Cori
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR NPR
Glycogénose Forbes Cori
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Glycogénose de type III
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MeSH
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NOM:_:s NPR
Glycogénose de type III musculaire
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NOM:_:s ADJ:num:card ADJ:_:s
Dextrinose limite
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NPR NOM:_:s
Déficit en amylo-1,6-glucosidase
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NOM:XXX
Déficit en enzyme débranchante
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NOM:_:s ADJ:f:s
Glycogénose de type 3
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NOM:_:s ADJ:num:card
Glycogénose type III de Cori
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s NOM:_:s ADJ:num:card PRE NPR
Maladie de Cori
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR
Maladie de Forbes
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR
maladie de Cori-Forbes
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
glycogénose par déficience en enzyme débranchante
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
glycogénose par déficit en enzyme débranchante
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
glycogénose type 3
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
maladie de Forbes-Cori
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
glycogénose type III
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
termes
Glycogenosis III Forbes Cori
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Glycogen Storage Disease Type III
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source NLM :
- MeSH
Deficiency, Debrancher
Source NLM :
- MeSH
Glycogenosis 3
Source NLM :
- MeSH
Limit Dextrinosis
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source NLM :
- MeSH
Debrancher Deficiency
Source NLM :
- MeSH
Forbes Disease
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source NLM :
- MeSH
Glycogen Debranching Enzyme Deficiency
Source NLM :
- MeSH
Cori's Disease
Source NLM :
- MeSH
Cori Disease
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source NLM :
- MeSH
AGL deficiency
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
amylo-1,6-glucosidase deficiency
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Cori-Forbes disease
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Forbes-Cori disease
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
GDE deficiency
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
GLYCOGEN DEBRANCHER DEFICIENCY
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source Johns Hopkins University :
- OMIM
GLYCOGEN DEBRANCHING DEFICIENCY
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source Johns Hopkins University :
- OMIM
GLYCOGEN STORAGE DISEASE III
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source Johns Hopkins University :
- OMIM
glycogenosis type 3
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
glycogenosis type III
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
GSD III
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
GSD3
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
232400
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source Johns Hopkins University :
- OMIM
termes
Glicogenosis III Forbes Cori
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
notes
Déficit en enzyme débranchante ou amylo-1,6-glucosidase. Sur le chromosome 1. Transmission récessive autosomique.
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