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An inborn error of amino acid metabolism resulting from a defect in the enzyme homogentisate 1,2-dioxygenase and causing an accumulation of homogentisic acid in the urine. The condition is characterized by ochronosis in various tissues and arthritis.
A disease in which the metabolic products of phenylalanine and tyrosine accumulate, resulting in the deposition of HOMOGENTISIC ACID (a brown-black pigment) in the connective tissue. It occurs in ALKAPTONURIA, but has also been observed in connection with exposure to certain chemicals (e.g., phenol, trinitrophenol, benzene derivatives).
termes
Alcaptonurie
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s
Ochronose
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- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
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- MESH
Description Morphologique :
NPR
Déficit en oxydase homogentisique
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- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NOM:_:s NOM:_:s
Ochronose héréditaire
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- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:_ ADJ:_:s
Déficit en homogentisicase
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NOM:_:s
Déficit en homogentisate oxydase
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NOM:_:s NOM:_:s
termes
Alcaptonuria
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Alkaptonuria
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Ochronosis
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Alcaptonuria
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Alcaptonurie
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