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A predominantly X-linked recessive syndrome characterized by a triad of reticular skin pigmentation, nail dystrophy and leukoplakia of mucous membranes. Oral and dental abnormalities may also be present. Complications are a predisposition to malignancy and bone marrow involvement with pancytopenia. (from Int J Paediatr Dent 2000 Dec;10(4):328-34) The X-linked form is also known as Zinsser-Cole-Engman syndrome and involves the gene which encodes a highly conserved protein called dyskerin.
termes
Dyskératose congénitale de Zinsser-Engman-Cole
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:f:s PRE NPR
Dyskératose congénitale Zinsser Engman Cole
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Dyskératose congénitale liée à l'X
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:f:s VER(pper):f:s PRE DET(def):_:s ADJ:num:card
Syndrome de Zinsser-Engman-Cole
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR
Dyskératose congénitale
Source NLM :
- MESH
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:f:s
termes
Dyskeratosis congenita
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Dyskeratosis Congenita
Source NLM :
- MESH
termes
Disqueratosis congénita Zinsser-Engman-Cole
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
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