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An X-linked recessive disorder characterized by the accumulation of saturated very long chain fatty acids in the LYSOSOMES of ADRENAL CORTEX and the white matter of CENTRAL NERVOUS SYSTEM. This disease occurs almost exclusively in the males. Clinical features include the childhood onset of ATAXIA; NEUROBEHAVIORAL MANIFESTATIONS; HYPERPIGMENTATION; ADRENAL INSUFFICIENCY; SEIZURES; MUSCLE SPASTICITY; and DEMENTIA. The slowly progressive adult form is called adrenomyeloneuropathy. The defective gene ABCD1 is located at Xq28, and encodes the adrenoleukodystrophy protein (ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS).
termes
Adrénoleucodystrophie
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NPR
ADL (Adrénoleucodystrophie)
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NPR NPR
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s VER(pper):f:s PRE DET(def):_:s ADJ:num:card
Syndrome d'Addison-Schilder
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR
termes
Adrenoleukodystrophy
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MESH
Schilder-Addison Complex
Source NLM :
- MESH
X-Linked Adrenoleukodystrophy
Source NLM :
- MESH
ALD (Adrenoleukodystrophy)
Source NLM :
- MESH
termes
Adrenoleucodistrofia
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
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Adrénoleucodystrophie
Adrénoleucodystrophie
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