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Maladies de la jonction neuromusculaire

Syndromes myasthéniques congénitaux

Maladie métabolique

Erreurs innées du métabolisme

Aminoacidopathies congénitales

Maladies de la jonction neuromusculaire

Syndromes myasthéniques congénitaux

Maladie métabolique

Erreurs innées du métabolisme

Maladie métabolique

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Hyperglycinémie non cétosique

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Concept

TE.187559

Hyperglycinémie non cétosique

définition

An autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiencies in the mitochondrial GLYCINE cleavage system; an enzyme system with four components: P-, T-, H-, and L-proteins. Deficiency of the P-protein is the most prevalent form. Neonatal and juvenile presentations have been reported. Neonatal onset is more common and may be fatal. Clinical features include SEIZURES; hypotonia; APNEA; and COMA. When the illness presents in childhood there tends to be an associated progressive DEMENTIA accompanied by extrapyramidal signs.(Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p46; Jpn J Hum Genet 1997 Mar;42(1):13-22)

termes	Hyperglycinémie non cétosique Source NLM : - MESH - MESH Description Morphologique : NPR ADV NOM:_:s

termes	Hyperglycinemia, Nonketotic Source NLM : - MESH Nonketotic Hyperglycinemia Source NLM : - MESH

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