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An X-linked dominant multisystem disorder resulting in cardiomyopathy, myopathy and MENTAL RETARDATION. It is caused by mutation in the gene encoding LYSOSOMAL-ASSOCIATED MEMBRANE PROTEIN 2.(MeSH)
termes
Glycogénose de type IIb
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NOM:_:s NPR
GSD IIb
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NPR NPR
Glycogénose due au déficit en LAMP-2
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s VER(pper):f:s PRE(det):m:s NOM:_:s PRE ADJ:num:card
Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:f:s PRE NOM:_:s NOM:_:s ADJ:_:s ADJ:f:s
Maladie de Danon
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source NLM :
- MeSH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR
glycogénose par déficit en LAMP2
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
glycogénose type IIb
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
termes
Glycogen Storage Disease Type IIb
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source NLM :
- MeSH
Glycogen Storage Disease IIb
Source NLM :
- MeSH
Vacuolar Cardiomyopathy and Myopathy, X-linked
Source NLM :
- MeSH
X-Linked Vacuolar Cardiomyopathy and Myopathy
Source NLM :
- MeSH
Danon Disease
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source Johns Hopkins University :
- OMIM
Source NLM :
- MeSH
glycogen storage disease type 2b
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
GSD 2b
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
GSD IIb
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
GSD2b
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
lysosomal glycogen storage disease without acid maltase deficiency
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
300257
Source AFM :
- Thésaurus Myobase
Source Johns Hopkins University :
- OMIM
notes
Mutation de la protéine LAMP2. Sur le chromosome X. Transmission récessive liée à l'X.
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arbre 
Glycogénose de type IIb
Glycogénose de type IIb
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