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The neonatal form of MULTIPLE CARBOXYLASE DEFICIENCY that is caused by a defect or deficiency in holocarboxylase synthetase. HLCS is the enzyme that covalently links biotin to the biotin dependent carboxylases (propionyl-CoA-carboxylase, pyruvate carboxylase, and beta-methylcrotonyl-CoA carboxylase).
termes
Déficit en holocarboxylase synthétase
Source NLM :
- MESH
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE ADJ:_:s NOM:_:s
Déficit multiple en carboxylases par déficit en holocarboxylase synthétase
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:_:s PRE NOM:_:p PRE NOM:_:s PRE ADJ:_:s NOM:_:s
Forme néonatale du déficit multiple en carboxylases
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:f:s PRE(det):m:s NOM:_:s ADJ:_:s PRE NOM:_:p
termes
Holocarboxylase Synthetase Deficiency
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- MESH
Carboxylase Deficiency, Multiple, Neonatal Form
Source NLM :
- MESH
Deficiency, Holocarboxylase Synthetase
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- MESH
Deficiency, Multiple Carboxylase, Neonatal Form
Source NLM :
- MESH
Multiple Carboxylase Deficiency, Neonatal Form
Source NLM :
- MESH
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arbre 
Déficit en holocarboxylase synthétase
Déficit en holocarboxylase synthétase
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