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A form of nontransient HYPOGLYCEMIA, unique to infancy, due to autosomal recessive mutations of the sulfonylurea receptor gene on CHROMOSOME 11. Defects in the sulfonylurea receptors (ATP-BINDING CASSETTE TRANSPORTERS) on the PANCREATIC BETA CELLS prevent negative feedback of GLUCOSE-regulated INSULIN release thus resulting in HYPERINSULINEMIA. Clinical phenotype includes SEIZURES; COMA; and often large BIRTH WEIGHT for GESTATIONAL AGE.
termes
Hyperinsulinisme congénital
Source NLM :
- MESH
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:m:s
HHPE
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- MESH
Description Morphologique :
ABR
Hyperinsulinisme congénital de l'enfant
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Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:m:s PRE DET(def):_:s NOM:_:s
Hypoglycémie hyperinsulinique persistante de l'enfance
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:_:s ADJ:f:s PRE DET(def):_:s NOM:_:s
Hypoglycémie hyperinsulinique persistante du nourrisson
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:_:s ADJ:f:s PRE(det):m:s NOM:_:s
termes
Persistent Hyperinsulinemia Hypoglycemia of Infancy
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- MESH
Hyperinsulinemia Hypoglycemia of Infancy
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Congenital Hyperinsulinism
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PHHI Hypoglycemia
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- MESH
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Hyperinsulinisme congénital
Hyperinsulinisme congénital
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