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A syndrome characterized by multiple system abnormalities including DWARFISM; PHOTOSENSITIVITY DISORDERS; PREMATURE AGING; and HEARING LOSS. It is caused by mutations of a number of autosomal recessive genes encoding proteins that involve transcriptional-coupled DNA REPAIR processes. Cockayne syndrome is classified by the severity and age of onset. Type I (classical; CSA) is early childhood onset in the second year of life; type II (congenital; CSB) is early onset at birth with severe symptoms; type III (xeroderma pigmentosum; XP) is late childhood onset with mild symptoms.
termes
Syndrome de Cockayne
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s PRE NPR
Cockayne syndrome
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Nanisme progéroïde
Source NLM :
- MESH
Description Morphologique :
NOM:_:s ADJ:_:s
termes
Cockayne syndrome
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
Cockayne Syndrome
Source NLM :
- MESH
Progeria-Like Syndrome
Source NLM :
- MESH
termes
Cockayne síndrome
Source INIST :
- Vocabulaire multidisciplinaire PASCAL
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